尿道下裂是一种男性尿道开口位置异常的先天缺陷，尿道口可分布在正常尿道口至会阴部的连线上，多数病人可伴有阴茎向腹侧弯曲。尿道下裂是小儿泌尿系统中的常见畸形，国外报道发病率可高达125~250出生男婴中有1个尿道下裂。

　　在尿道下裂中，阴茎筋膜和皮肤在孕期8~14周发育过程中未能在阴茎腹侧正常发育，尿道沟融合不全时可形成尿道下裂，同时尿道海绵体也发育不全，在尿道下裂的远端形成索状，可导致阴茎弯曲。多数的尿道下裂病例没有明确的病因，大部分学者认为有多个因素参与尿道下裂的形成。有少数病例可能是由于单基因突变引起，而文献中报道的多数病例与产妇高龄、内分泌水平、促排卵药、抗癫痫药、低体重儿、先兆子痫以及其他环境因素相关。

　　尿道下裂是外生殖器畸形，根据典型临床表现和体格检查很容易确诊。确诊尿道下裂后需进一步检查有无伴发畸形，严重的尿道下裂需行进一步泌尿系检查，如排泄膀胱尿道造影，以除外其他泌尿系畸形。当尿道下裂合并双侧隐睾时要注意有无性别异常。检查方法包括：

　　1.体格检查：观察患者的体形、身体发育、第二性征，外生殖器检查有无阴道，触摸双侧睾丸表面质地、体积。

　　2.腹部超声。

　　3.染色体检查。

　　4.尿17酮类固醇测定。

　　5.腹腔镜检查及性腺活检。

　　针对尿道下裂，目前无明确预防的方法及药物。孕妇应在围产期进行科学的围产保健和规律的产前检查，有助于该疾病的早期发现。选择合适的手术时机和手术方式，有助于患者的顺利康复。